Реферат: Тесты по генетике 4 курс

            1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей

            2.рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

            3. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

            4. возраст беременной старше 35 лет

            5. наличие диабета у одного из родителей

100. Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа:

            1. 47 ХХУ

            2. 46ХУ/47ХУ+21

3.  46ХУ,t (21,14)

4.  47ХХ+21

5.  46ХУ,del (р5)

101. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

1.  дисомия У хромосом

2.  микроорхидизм

3.  аспермия

4.  положительный половой хроматин

5.  высокий рост

102.  Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

             1. отставание в психическом развитии

             2. наличие признаков дизморфогенеза

             3. врожденные аномалии внутренних органов

             4. отсутствие изменений в кариотипе

             5. моносомия

103. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

             1. яйцеклетка

2.  гаметы

3.  сперматозоид

4.  нейрон

5.  миоцит

104. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:

             1. синдром Дауна

2.  синдром "крик кошки"

3.  синдром  Кляйнфельтера

4.  синдром Шерешевского-Тернера

5.  синдром трипло-Х

105.  Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

             1. величина хромосом

             2. расположение первичной перетяжки

             3. наличие вторичной перетяжки

             4. расположение теломеры

             5. полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

ТЕМА:ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

106.  Медико-генетическое консультирование обязательно, если:

             1. у отца будущего супруга гемофилия

             2. в семье матери больной ахондроплазией

             3. при инбридинге

             4. если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия

107. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

             1. установление наследственного характера заболевания

                  2. установление типа наследования

                  3. расчет риска для потомства

                  4. определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

                  5. прегаметическая профилактика

108.  Для диагностики ферментопатий используются методы:

                1. буккальный тест

                2. цитологический

                3. биохимический

                4. микробиологический

                5. цитогенетический

                6. молекулярной диагностики

                7. иммунологический

109.  Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:

                1.ген картирован

                2. ген секвенирован

                    3. мутация идентифицирована

                    4. присутствие пробанда обязательно

5.  имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену

6.  объектом исследования служит сам ген

110.  Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:

                    1. клетки хориона

                    2. микроорганизмы

                        3. биологические жидкости (сперма, слюна)

                        4. старые пятна крови

                        5. венозная кровь

6.  зародыш на доимплантационной стадии

111. Осуществление непрямого метода молекулярной диагностики  (ПДРФ) возможно, если:

                        1. искомый ген картирован

                        2. мутация не идентифицирована

                        3. ген не секвенирован

                        4. пробанд отсутствует

                        5. известны нуклеотидные последовательности, фланкирующие ген и к ним

                            имеются ДНК-зонды или олигопраймеры

112.  К этиологическим методам лечения относят:

                        1. трансплантацию органов-мишеней

                        2. генную инженерию

                        3. введение эмбриональных клеток

                        4. ограничение введения вредного продукта

                        5. заместительную терапию

113. К патогенетической терапии относят:

                        1. аутогенотерапию

                        2. выведение вредного продукта

                        3. ззаместительную терапию

                        4. диэтотерапию

114.  Как векторные молекулы могут быть использованы:

                         1. плазмиды

2.  дрожжи

3.  фаги

4.  хромосомы

5.  липосомы

115. Профилактика наследственных заболеваний включает следующие уровни:

                          1. прегаметический

2.  доимплантационный

3.  сегрегационный

4.  пренатальный

5.  постнатальный

6.  во время родов

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

116. К болезням экспансий относят:

                        1. хорею Гентингтона

                        2. болезнь Вильсона-Коновалова

                        3. синдром Мартина-Белла

                        4. миотоническую дистрофию

                        5. миопатию Эрба

                        6. хромосомные болезни

117.  Для хореи Гентингтона характерно:

                         1. сохранность интеллекта

                         2. хореические гиперкинезы

                         3. деменция

                         4. начало болезни в позднем возрасте

                         5. локализация гена на 12р 16.1-3.

6.  увеличение триплетных повторов

118.  Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла характерно:

                          1. локализация гена на Хq 27-28.

2.  умственная отсталость

3.  мужчины болеют тяжелее

4.  увеличение триплетных повторов

5.  микроорхидизм

119.К наследственным аминоацидопатиям относятся:

                      1. алкаптонурия

                      2. фенилкетонурия

                      3. болезнь Гоше

                      4. альбинизм

                      5. галактоземия

120. Для болезни Тея-Сакса характерно:

                           1. атрофия зрительного нерва

                           2. симптом "соли с перцем"

3.  симптом "вишневой косточки"

4.  деменция

5.  недостаток лизосомальной гидролазы

6.  недостаток липопротеидной липазы

121.  Для фенилкетонурии характерно:

                            1. аутосомно-рециссивный тип наследования

                            2. аутосомно-доминантный тип наследования

                            3. гиперфенилаланинемия

4.  гипофенилаланинемия

5.  слабоумие

6.  судорожный синдром

7.  полиневропатический синдром

122. Для диагностики фенилкетонурии используют:

                             1. молекулярное ДНК-зондирование

                             2. микробиологический тест Гатри

                             3. определение содержания фенилаланингидроксилазы

                             4. определение содержания фенилаланина в крови

                             5. определение содержания фенилаланина в моче

123.  Обследованию на муковисцидоз подлежат:

                             1. больные с хронической легочной патологией

                             2. больные с синегнойной инфекцией

                                 3. больные со стафилококковой инфекцией

4.  женщины с первичным бесплодием

5.  дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам

ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.

124.  Формы взаимодействия между аллельными генами:

                                 1. неполное доминирование

2.  полимерия

3.  эпистаз

4.  полное доминирование

5.  кодоминантность

6.  сверхдоминирование

125.  Формы взаимодействия неаллельных генов:

                                 1. кодоминантность

                                 2. сверхдоминирование

                                 3. эпистаз

                                 4. полимерия

5.  комплементарность

126. При мейозе осуществляется деление:

                                 1. эквационное

                                 2. редукционное

                                 3. редукционно-эквационное

                                 4. рекомбинантное (кроссинговер)

127.  К основным ферментам репарации относят:

                                 1. рестриктазу

                                 2. лигазу

                                 3. ДНК-полимеразу

                                 4. ганглиозидазу

5.  ревертазу

128.  Комплементарными друг другу являются:

                                 1. цитозин - тимин

                                 2. гуанин - цитозин

                                 3. аденин - гуанин

                                 4. цитозин - аденин

                                     5. аденин - тимин

                                     6. аденин - урацил

129.  Важнейшие свойства генетического кода:

                                     1. диплетность

                                     2. триплетность

                                         3. тетраплетность

                                         4. вырожденность

                                         5. универсальность

                                         6. экстраполяция

                                         7. перекрываемость

130.  К регуляторным элементам структурного гена относят:

                                         1. КЭП-сайт

                                         2. промотор

                                         3. ревертазу

                                         4. энхансор

                                         5. терминатор

                                         6 .антикодон

131.  Гетерохроматин представляют:

                                        1. экзоны

                                        2. темные полосы при дифференциальном окрашивании хромосом

                                        3. интроны

4.  элементы гена, обеспечивающие жизнеспособность клетки

132.  Методы работы с ДНК:

                                         1. гибридизация соматических клеток

                                         2. создание рекомбинантных молекул

                                         3. Саузерн-блот гибридизация

4.  создание библиотек ДНК-зондов

5.  полимеразная цепная реакция

6.  электрофорез белков плазмы

7.  генеалогический анализ

133.  Как генетические маркеры могут быть использованы:

                                        1. полиморфизм хромосом (морфологические перестройки)

2.  сцепленные признаки в родословных

3.  полиморфные сайты рестрикций (ДНК-маркеры)

4.  группы крови

5.  геномный ДНК- отпечаток

6.  комплекс HLA

7.  триплетность кода

134.  Методы молекулярной диагностики наследственных болезней:

                                        1. прямое ДНК-зондирование

                                             2. ПДРФ

                                             3. геномная дактилоскопия

                                             4. дерматоглифика

                                             5. кариотипирование

                                             6. определение полового хроматина

135.  Функция белка Р 53:

                                            1. удлиняет пресинтетический период

                                            2. увеличивает постсинтетический период

                                            3. прекращает митоз

                                            4. индуцирует синтез белков репарации

                                            5. определяет апоптоз

136.  Геномная библиотека представлена:

                                             1. учебным руководством по генетике

                                             2. набором ДНК-зондов в составе рекомбинантных молекул

3.  набором олигопраймеров к фланкирующим участкам гена

4.  ДНК-зондами к сайтам рестрикции

5.  коллекцией клонов известных хромосом

6.  ДНК-содержащими вирусами

137.  Уровни экспрессии гена:

                                             1. трансляционный

                                             2. транскрипционный

                                             3. процессинг

                                             4. кроссинговер

                                             5. посттрансляционный

6.  претранскрипционный

138. Смысловые кодирующие участки ДНК представлены:

1.  уникальными последовательностями нуклеотидов

2.  повторяющимися последовательностями нуклеотидов

3.  кластерами генов

4.  сайтами рестрикций

5.  минисателлитами

139.  Некодирующую ДНК характеризует:

                                             1. представленность повторяющимися последовательностями

                                                  нуклеотидов

                                             2. участие в трансляции

3.  участие в регуляторных функциях

4.  сохранение при сплайсинге

5.  использование в качестве генетических маркеров

ТЕМА:МУТАЦИИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

140.  К хромосомным мутациям относят:

                                             1. трансверсия

2.  трансляция

3.  делеция

4.  инверсия

5.  мимикрия

6.  транслокация

7.  экстраполяция

8.  дупликация

141.  Антимутагенными свойствами обладают продукты:

                                             1. грибы

                                             2. орехи

                                             3. капуста

                                                 4.  лук

                                                 5. цикорий

6.  коньяк

142.  К лекарственным мутагенам относят:

                                                 1. некоторые антибиотики

                                                      2. антиконвульсанты

                                                      3. психотропные средства

                                                      4. валериана

                                                      5. гормоны

                                                      6. витамины

143.  Для химических мутагенов свойственно:

                                                     1. наличие порога действия

2.  зависимость от индивидуальных особенностей организма

3.  зависимость от стадии развития клеток

4.  зависимость от химического строения мутагена

5.  зависимость от количества мутагена

144.  К системе антимутагенной защиты в организме относят:

                                                     1. цитохром С

                                                         2. серотонин

                                                         3. глутатион

4.  гепарин

5.  витамин Е

6.  гистамин

ТЕМА:МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

145.  Аутосомно-доминантно наследуются:

                             1. дистрофическая карликовость

2.  хорея Гентингтона

3.  миопатия Эрба

4.  миопатия Ландузи-Дежерина

5.  нейрофиброматоз

146.  Наследуются сцепленно с  Х-хромосомой миопатия:

                               1. Беккера

                               2. конечностно-поясная Эрба

                                    3. гипертрофическая Дюшена

                                    4. плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина

147.  Генетическая гетерогенность обусловлена:

                                     1. разными мутациями в одном локусе

                                     2. хромосомными аберрациями

                                     3. нарушением на разных уровнях экспрессии гена

                                     4. влиянием внешне-средовых факторов

                                     5. мутациями в разных локусах

148.  Клинический полиморфизм обусловлен:

                                     1. генетической гетерогенностью

                                     2. влиянием внешне-средовых факторов

                                     3. взаимодействием генов

                                     4. геномными мутациями

149.  Для сцепленных генов характерно:

                                      1. локализация в одной хромосоме

                                           2. совместная передача признаков не зависит от кроссинговера

                                           3. совместная передача признаков в поколениях

                                           4. кодирование различных признаков

150.  Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

                                    1. отсутствие болезни у родителей

                                    2. наличие болезни во всех поколениях родословной

                                        3. проявление в гетерозиготном состоянии

                                        4. независимость проявления болезни от пола

                                        5. в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни

                                        6. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность

151.  Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

                                         1. родители фенотипически здоровы

                                         2. родители облигатные гетерозиготные носители

                                         3. при множественном аллелизме возможно появление

                                              "компаунд-гетерозигот"

4.  инбридинг не влияет на частоту гена

5.  несвойственно накопление гена в популяции

152.  Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:

                                         1.дочери больного отца не получают ген болезни

                                         2.дочери больного отца - облигатные носители гена

                                         3. болеют лица мужского пола

                                             4.у женщины -носительници больными могут быть 25% сыновей

                                             5.у больного отца 25% больных сыновей

153.  Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:

                                            1. частота заболевания мужчин и женщин одинакова

                                            2. мужчина передает свое заболевание сыну в 50% случаев

                                            3. ббольной отец передает заболевание 50% дочерей

                                            4. заболевание мужчин,как правило, протекает легче

                                                5. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей

ТЕМА:ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

154. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:

                                                1.  рецессивного гена

                                                2.  доминантного гена

3.  гетерозиготного носительства

4.  кроссинговера

5.  мутаций

155. К генетико-автоматическим процессам относят:

                                                 1. естественный отбор

                                                 2. мутационный процесс

                                                 3. дрейф гена

4.  инбридинг

5.  миграция генов

6.  сцепление генов

ТЕМА:МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

156.        Вид мутации:                                               Название:

           1. Числовые                                             А.  Делеция

                                                                            Б.  Полисомия

           2. Структурные                                        В. Полиплоидия

                                                                             Г. Транслокация

                                                                             Д. Анеуплоидия

157.           Вид  мутации:                                    Характерные признаки:

            1. Гаметические                                        А. Передаются по наследству

2.  Соматические                                        Б. Являются причиной мозаицизма

                                                                    В. Не передаются по наследству

158.        Признак хромосомы:                                     Название:

            1. Структура на конце плеча                      А. Центромера

2.  Короткое плечо                                       Б. Теломера

3.  Длинное плечо                                        В.     Р

4.  Первичная перетяжка                              Г.     q

5.  Вторичная перетяжка                              Д. Сателлит

159.  Название синдрома:                                        Генотип:

              1.   Патау                                                       А. 47 ХХ + 21

              2.   Дауна                                                       Б. 47 ХУ + 13

              3.   Эдвардса                                                 В. 47 ХХХ

              4.   Трипло-Х                                                Г. 47 ХХ + 18

160.  Синдром:                                                        Признаки:

              1. Дауна                                            А. Птеригиум

2.  Шерешевского-Тернера              Б.  Уплощение профиля лица

                                                           В. Низкорослость

                                                           Г. Высокий рост

                                                           Д. Эпикант

                                                           Е. Страдают  только женщины

                                                           Ж. Частые пороки сердца

                                                           З.  Негрубые нарушения интеллекта

                                                           И. Грубые нарушения интеллекта

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

161.        Заболевание:                                             Признак:

          1. Хорея Гентингтона                         А. Увеличение повтора триплетов CGG

2.  Синдром Мартина -Белла               Б. Увеличение повтора триплетов  CAG

                                                              В. Частота гена у мужчин  1 : 1500

                                                              Г. Умственная отсталость

                                                              Д. Наличие признаков дизморфогенеза

162.        Заболевание:                                           Биохимический дефект:

1.  Муковисцидоз                                  А. Нарушение медь-транспортной АТФ-азы

2.  Болезнь Вильсона                             Б. Недостаточность лизосомальной гидролазы

3.  1 тип гиперлипидемии                     В. Недостаточность липопротеидной липазы

4.  Болезнь Тея-Сакса                            Г. нарушение реабсорбции хлора

163.  Заболевание:                                            Метод диагностики:

            1. Фенилкетонурия                              А. Потовая проба

                2. Галактоземия                                    Б. Определение содержания фенилаланина

                3. Муковисцидоз                                  В. Появление типичных клинических сим-

                                                                                   птомов после употребления молока

                                                                               Г. Определение активности ферментов

                                                                                    поджелудочной железы

164.  Заболевание:                                             Лечение:

              1. Болезнь Вильсона                     А. Исключение из пищи фруктозы, сахарозы.

              2. Фенилкетонурия                        Б. Уменьшение в пище содержания холестерина

              3. Семейная гиперлипо-                В. Употребление белковых гидролизатов

                  протеидемия                              Г.  D- пеницилламин

              4. Фруктоземия

Заболевание:                                            Симптомы:

              1. Муковисцидоз                           А. Боли в суставах

              2. Фенилкетонурия                        Б. Слабоумие

              3.  Болезнь Тея-Сакса                    В. Слепота

4.  Алкаптонурия                            Г. Хроническая бронхо-пневмония

                                                        Д. Темная окраска хрящей (носа, ушных раковин)

                                                        Е. Панкреатит

166.  Заболевание:                                         Тип наследования:

              1. 1 тип гиперлипидемии                А. Аутосомно-рециссивный

              2. Фруктоземия                                Б. Х-сцепленный

              3. Альбинизм                                   В. Аутосомно-доминантный

              4. Мукополисахаридоз Хантера     

167.   Заболевание:                                       Локализация гена в хромосоме:

            1. Хорея Гентингтона                            А.  Х

            2. Миопатия Дюшена                             Б.  4р

            3. Болезнь Вильсона                               В.  13

            4. Муковисцидоз                                     Г.   7

168.  Процесс:                                                                    Фермент:

             1. Разрезание ДНК                                                А. Ревертаза

             2. Сшивание ДНК                                                 Б. ДНК-полимераза

             3. Построение нити ДНК на основе М-РНК       В. Рестриктаза

             4. Построение нити ДНК на основе нити ДНК   Г. Лигаза

                                                                                            Д. Альдолаза

ТЕМА:МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

169.  Заболевание:                                                     Маркер по HLA:

         1. Рассеянный склероз                                                  А. В8В18 DR3/DR4

2.  Инсулинозависимый сахарный диабет                    Б.  В27

3.  Болезнь Бехтерева                                                     В. А3 В7 DR2

170.  Тип брака:                                                      Название:

         1. Между царственными особами              А. Ассортативный

         2. По внешнему сходству                            Б. Морганический

         3. Между родственниками 1 степени         В. Инцест

         4. Между родственниками 11 степени        Г. Инбридинг

                                                                               Д. Полигамия

ТЕМА:ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

171. Этапов экспрессии гена:

1.  Посттрансляционный период

2.  Сплайсинг

3.  Транскрипция

4.  Трансляция

172.  Этапов полимеразной цепной реакции:

         1. Получение и очистка ДНК

         2. Амплификация ДНК (увеличение количества)

3.  Денатурация нагреванием (разделение на 2 цепочки)

4.  Добавление в раствор ДНК-полимеразы

5.  Отжиг (добавление искусственных специфических олигопраймеров)

173. Этапов геномной дактилоскопии:

         1. Обработка ДНК специфическими рестриктазами

2.  Электрофорез

3.  Получение ДНК (напр. из биологических жидкостей)

4.  Гибридизация с искусственными ДНК-зондами (радиоактивными маркерами)

5.  Блоттинг (получение отпечатков на нитроцеллюлезном фильтре)

6.  Анализ вариабельных полос (участков ДНК); рассчет % совпадений

174.  Этапов генной инженерии:

         1. Введение рекомбинантной молекулы в клетку реципиента

         2. Создание рекомбинантной молекулы

         3. Анализ экспрессии экзогенной ДНК ( анализ эффективности)

         4. Исскуственный синтез гена или выделение природного гена

         5. Выбор векторной молекулы

175.  Этапов кариотипирования:

         1. Забор крови

             2. Окрашивание по Гимза или флюоресцентными красителями

             3. Помещение культуры лейкоцитов в термостат (37С) на 3 дня

             4. Добавление колхицина

             5. Введение в культуру фитогемагглютинина

             6. Помещение в гипотонический раствор

             7. Перенос на предметное стекло

8.  Идентификация хромосом

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

176.  Клинических синдромов, имеющих диагностическое значение при болезни Вильсона

        (в порядке убывания значимости):

           1. Поражение экстрапирамидной системы

2.  Нарушение медного обмена

3.  Поражение печени и др.внутренних органов

177.  Патогенетических изменений при болезни Вильсона:

            1. Нарушение выведения меди

2.  Поражение ЦНС

3.  Поражение печени

4.  Поражение почек и др.внутренних органов

178.  Врачебных действий при выявлении фенилкетонурии:

             1.Определение фенилаланина в крови хроматографическим методом

             2.Назначение специальной диеты

             3.Скринирующий микробиологический тест

179.  Врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с

        подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса:

1.  Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза

2.  Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство

     мутантного гена

3.  Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство

     мутантного гена

4.  Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка

180. Патогенетических изменений при фруктоземии:

             1.Нарушение высвобождения глюкозы из печени

             2.Гипогликемия

             3.Недостаток  фруктокиназы

             4.Нарушение расщепления фруктозы, поступающей с пищей

ДОПОЛНИТЬ:

181.  Усиление проявлений моногенных наследственных и мультифакториальных

        болезней у потомства называется     _________________ .

182.  При определении степени эмпирического риска заболевания для родственников 1        

        степени может быть использована формула     ________ .

183.  Вертикальная складка у угла глаза называется   _____________ .

184.  Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется  _____________ .

185.  Кариотип родителей больного простой трисомией  по 21 хромосоме _______     _______

186.  Тип передачи гепато-церебральной дистрофии    _______- _________ .

187. Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании   ________________ .

188. Заболевание, для которого характерны темные пятна на пеленках  называется ________

189. Автор метода полимеразной цепной реакции  _______  _______ (имя и фамилия)

190.  Больной, с которого начинается родословная называется  ___________ .

191. Братья и сестры пробанда называются _________ .

192. Искусственно созданные короткие последовательности нуклеотидов, комплементарные

  определенным участкам ДНК называются  ______________ .

193.  Микроорганизм, способный переносить в клетку чужеродную ДНК и обеспечивать

 там ее репликацию называется    __________   ___________ .

194.  Искусственно созданный вектор с "пришитыми" к нему антителами к органу

  мишени называется  ____________ .

195.   В настоящее время к разрешенным в клинической практике методам генной

 инженерии относится аутогенотерапия   ____________  клеток.

196. Структура, состоящая из молекулы хозяина (фаг, вирус) и молекулы вектора

   ( плазмида, дрожжи) называется   _____________      ___________ .

197. Мутации, появление которых в гене увеличивает способность к дальнейшему

 мутированию этого же гена называются  ______________ .

198.  При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______

199. Больные с хронической бронхо-легочной патологией подлежат обследованию

        на  _____________ .

200. Сочетание идиотии и слепоты типично для клинической картины болезни

        _______  -  ________  (по фамилии)

201.  Деление клетки, определяющее генетическую изменчивость называется  ___________ .

202. Индивидуальная карта повторяющихся последовательностей (минисателлитов)

             присущих каждому человеку называется _____  -  _________ .

203.  Удаление интронов при превращении  И-РНК в М-РНК носит название ____________ .

204. Определение последовательности нуклеотидов гена называется _______________ .

205. Альтернативные формы одного и того же гена называются ___________ .

206. Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется ________ .

207. Единица измерения расстояния между локусами (генами) называется  ____________ .

208. Избирательное увеличение числа копий отдельных нуклеотидов (генов), например

        при ПЦР называется _____________ .

209 Передача информации, записанной на нити ДНК, через РНК на полипептидную

        цепь белка называется ___________   _______ .

210. Защита ДНК от действия собственных рестриктаз называется  ______________ .

211. Смысловые (кодирующие) участки ДНК составляют  ____ - ____ процентов

       (диапазон в цифрах)

212.Другое название "прыгающих" генов, способных встраиваться в ДНК  __________ .

213.  Мутации, которые приводят организм к гибели на стадии зиготы называются ________ .

214. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень

             -фетопротеина    _____________ .

215.  Изменение числа хромосом в одной из пар называется _______________ .

216. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически

        называется  ________________ .

217. Брак между родственниками 1 степени называется  ____________ .

218. Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста с психопатическими

        отклонениями характерно для синдрома ______________ (фамилия)

219. Брак по внешнему сходству называется   ________________ .

220. Генетическая программа, определяющая развитие особи называется  ___________ .

221.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены)

       называется    __________ .

222. Внешнее проявление реализации гена называется  ____________ .

223. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется ______________ .

224. Наследование, связанное с У-хромосомой называется  ______________ .

225. Закон постоянства и равновесия генотипов в популяции называется закон

        ________  - _________ .(по фамилии)

29

29