Реферат: Тесты по генетике 4 курс

Реферат: Тесты по генетике 4 курс

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

    ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

    1. Тип наследования,  при котором развитие  признака контролируется

         несколькими генами:

         1. Плейотропия

         2. Политения

         3. Полиплоидия

         4. Полимерия

    2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее                                существенен:

         1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству

         2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания

         3. Кариотипирование

         4. Выявление признаков дизморфогенеза

    3. Генетической основой формирования количественных полигенных   признаков является:

         1. Полимерия

         2. Кодоминантность

         3. Плейотропия

         4. Варьирующая экспрессивность

         5. Репрессия генов

    4. Для  прогнозирования  предрасположенности  к   язвенной   болезни

12-перстной кишки наиболее значим критерий:

         1. Группа крови АВ0

         2. Группа крови резус-системы

         3. Гиперпепсиногенемия

         4. Пол пациента

         5. Возраст пациента

       ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:

         1. Генные мутации

         2. Анэуплоидия

         3. Структурные перестройки хромосом

         4. фенокопии

         5. Генокопии

    6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:

         1. G-0

         2. G-1

         3. S

         4. G-2

         5. В митозе

        7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:

         1. Микрогнатия

         2. Микромелия

         3. Микростомия

         4. Микрокориса

         5. Синфриз

    8. Синоним крыловидных складок - это:

         1. Птоз

         2. Монобрахия

         3. Синфриз

         4. Симблефарон

         5. Птеригиум

    9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня

        альфа-фетопротеина в крови:

         1. 7-10 недель

         2. 16-20 недель

         3. 25-30 недель

         4. 33-38 недель

   10. У женщины при исследовании  кариотипа  выявлена сбалансированная

робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

         1. Мартина Белла

         2. Эдвардса

         3. Патау

         4. Дауна

         5. Кошачьего крика

      11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

         1. 48, ХХХУ

         2. 47, ХУУ

         3. 46, ХУ

        4. 45, У

        5. 47, ХХХ

   12. Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":

         1. 45, ХО

         2. 47, ХХУ

         3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13

         4. 46, ХХ, del(р5)

         5. 47, ХХ + 18

   13.Теоретический  риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии

у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации

45ХХ,t(21,21):

         1. 0

         2. 10%

         3. Как в популяции

         4. 33%

         5. 100%

   14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

         1. Болезни Дауна

         2. Синдроме Эдвардса

         3. Синдроме Патау

         4. Муковисцедозе

         5. Врожденных пороках развития

   15. Зигота   летальна при генотипе:

         1. 45, Х

         2. 47, ХУ + 21

         3. 45, 0У

         4. 47, ХХУ

   16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:

         1. 33%

         2. Как в популяции

         3. 0,01%

         4. 25%

         5. 50%

   17. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:

         1. Гомосомные

         2. Геносомные

         3. Гоносомные

         4. Преверзионные

         5. Полиплоидные

   18. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

         1. Только у мужчин

         2. Только у женщин

         3. У мужчин и женщин

ТЕМА: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

                  МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   19. Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно агностировать у:

         1. Пробанда

         2. Сибсов

         3. Гетерозиготных носителей

         4. У родителей

   20. Оптимальный срок для проведения пренатальной диагностики:

         1. 6-8 недель

         2. 10-12 недель

         3. 14-16 недель

         4. 26-28 недель

   21. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей,  больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

         1. 75%

         2. 25%

         3. 33%

         4. 50%

         5. 0

ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ :

   22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

         1. Пренатальной диагностики

         2. Скринирующих программ

         3. Искусственной инсеминации

   23. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?

         1. 2 триместр

         2. 7-10 неделя

         3. 2-3 неделя

         4. 4-5 неделя

   24.. Основной фермент, осуществляющий ферментативный синтез гена (ДНК):

         1. Цитохромоксидаза

         2. Ревертазы

         3. Эндонуклеазы

         4. РНК-полимеразы

         5. Супероксидазы

   25. При химическом синтезе гена должны быть известны:

          1. Тип передачи гена в потомстве

          2. Процент кроссинговера

          3. Нуклеотидные последовательности данного гена структурные и регуляторные)

          4. Частота гена в популяции

          5. картирование гена

   26. При  болезни  Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

         1. Цитохром С

         2. Прозерин

         3. Д-пенициламин

         4. Ноотропил

          5. Гепатопротекторы

    ТЕМА: БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИЙ

     ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   27. Болезни экспансий иначе называют:

         1. Ферментопатии

         2. Динамические мутации

         3. Болезни соединительной ткани

         4. Гоносомные

         5. Аберрантные

   28. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:

         1. Передние рога спинного мозга

         2. Паллидум

         3. Стриатум

         4. Варолиев мост

          5. Ножки мозга

   29. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

         1. Увеличением частоты кроссинговера

         2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов

         3. Усилением трансляции

         4. Проявлениями гетерозиса

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   30. При фенилкетонурии выявляется:

         1. Гипотирозинемия

         2. Гипофенилаланинемия

         3. Гипоцерулоплазминемия

         4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

   31. К лизосомальным болезням накопления относятся:

         1. Гиперлипопротеинемия

         2. Муковисцидоз

         3. Сфинголипидозы

         4. Галактоземия

         5. Альбинизм

   32. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

         1. Снижение церулоплазмина крови

         2. Повышение содердания меди в печени

          3. Снижение выведения меди с мочой

         4. Повышение "прямой" меди крови

   33. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

          1. Галактокиназы

          2. Дегидроптеридинредуктазы

          3. Дистрофина

          4. Церулоплазмина

   34. Появление компаунд-гетерозигот возможно в браке 2-х больных:

         1. Хореей Гентингтона

         2. Фенилкетонурией

         3. Миопатией Дюшенна

         4. Тестикулярной феминизацией

    ТЕМА: МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   35. Частота кроссинговера зависит от:

         1. Количества изучаемых генов

         2. Удвоения хромосом

         3. Расстояния между генами

        4. Скорости образования веретен

36. Фермент,  распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

         1. Ревертаза

         2. Рестриктаза

         3. РНК-полимераза

         4. Гомогентиназа

   37. Результат сплайсинга:

          1. Построение комплементарной нити ДНК

         2. Построение зрелой М-РНК

         3. Построение полипептидной цепочки

         4. Построение Т-РНК

   38. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:

         1. Транскрипция

         2. Процессинг

         3. Полиплоидия

         4. Трансляция

         5. Репликация

   39. Главный фермент, участвующий в репликации:

         1. РНК-полимераза

         2. Ревертаза

         3. Рестриктаза

        4. ДНК-полимераза

   40. Хромосомный набор-это:

         1. Фенотип

         2. Генотип

         3. Кариотип

         4. Рекомбинант

   41. Теломера - это:

         1. Мера тела

         2. Структура на конце плеча хромосомы

         3. Перицентрический участок хромосомы

         4. Сателлит

   42. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном  окрашивании это:

         1. Гетерохроматин

         2. Эухроматин

         3. Ошибка окраски

         4. Хиазмы

43. Единица генетического кода:

         1. Динуклеотид

         2. Триплет

         3. Пиримидиновое основание

         4. Интрон

   44. Сплайсинг - это процесс:

         1. Удаления экзонов

         2. Построения пре-М-РНК

         3. Удаления интронов

         4. Рекомбинации

   45. При частоте рекомбинаций 4% генетическая дистанция между локусами равна:

         1. 1 М

         2. 12 М

         3. 4 М

         4. 10 М

.

   46. К кодирующим участкам ДНК относят:

         1. Экзоны

         2. Интроны

         3. Реконы

         4. Сайты ресрикции

         5. Минисателлиты

   47. Какие хромосомы относятся к группе С?

         1. Большие акроцентрические

         2. Малые акроцентрические

         3. Малые метацентрические

         4. Средние метацентрические

         5. Большие субметацентрические

   48. Процесс образования преМ-РНК называется:

         1. Репликация

         2. Трансляция

         3. Транскрипция

         4. Элонгация

         5. Сплайсинг

 .

   49. К группе G относятся хромосомы:

         1. Большие акроцентрические

         2. Малые акроцентрические

         3. Малые метацентрические

         4. Средние метацентрические

         5. Большие субметацентрические

   50. Гаплоидный набор содержат клетки:

         1. Нейроны

         2. Гепатоциты

         3. Зиготы

         4. Гаметы

         5. Эпителиальные

   51. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

         1. Полиплоидия

         2. Амплификация

         3. Кроссинговер

         4. Стигматизация

   52. Для изучения роли генетических и средовых  факторов  используется метод:

         1. Клинико-генеалогический

         2. Прямого ДНК-зондирования

         3. Микробиологический

         4. Цитологическеий

         5. Близнецовый

   53. Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

         1. Джеймс Уотсон

         2. Маршалл Ниренберг

         3. Френсис Крис

         4. Вильгельм Иоган Сен

         5. Герман Меллер

   54. Препарат, позволивший определить в 1956 г. точное число (46) хромосом в кариотипе человека:

         1. Колхицин

        2. Цитоарсеин

        3. Фитогемагглютинин

        4. Флюоресцентные красители

   55. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и  передат чика наследственной информации - способность к:

         1. Самовоспроизведению

         2. Метилирванию

         3. Образованию нуклеосом

         4. Двухцепочечному строению

   56. Запрограмированная смерть клетки носит название:

          1. Апоптоз

          2. Некроз

          3. Дегенерация

          4. Хроматолиз

          5. Мутация

   57. Апоптоз связывают с мутацией:

         1. Гена Р53

         2. Гена церулоплазмина

         3. Гена муковисцидоза

         4. Гена дисмутазы

   58. Единицей измерения расстояния между генами является:

         1. Морганида

         2. Теломера

         3. Центромера

   59. Нуклеотидные последовательности, удаляемые при процессинге:

         1. КЭП-сайт

         2. Экзоны

         3. Интроны

         4. РНК-полимераза

         5. Мутоны

   60. Врожденные пороки развития при действии  тератогена  возникают  в период:

         1. 1-2 недель

         2. 3-4 недель

         3. 18-20 недель

         4. 6-12 недель

         4. 35-38 недель

   61. В результате сплайсинга образуется:

         1. Я-РНК

         2. М-РНК

         3. И-РНК

         4. Т-РНК

   62. Препарат колхицин останавливает деление клетки на стадии:

        1. Анафазы

        2. Профазы

        3. Метафазы

        4. Телофазы

      63. К рекомбинирующимся, "перестраивающимся" генам отнесли:

         1. Семейства иммуноглобулинов

         2. Мультигенные семейства актиновых генов

         3. Семейства глобиновых генов

         4. Гены главного комплекса гистосовместимости

   64. При митозе осуществляется деление:

         1. Эквационное

         2. Редукционное

         3. Рекомбинантное

   65. При инициации транскрипции РНК-полимераза связывается с:

         1. КЭП-сайтом

         2. Энхансером

         3. Терминатором

         4. Адениловым остатком

ТЕМА: М У Т А Ц И И

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   66. Хромосомные мутации - это:

         1. Изменение числа хромосом

         2. Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой     микроскопии

         3. Перемещение центромеры по хромосоме

         4. Дисбаланс по гетерохроматину

   67. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

         1. Полиплоидией

         2. Хромосизмом

         3. Генетическим грузом

         4. Мозаицизмом

      68. Геномные мутации - это:

         1. Нарушение в структуре гена

         2. Изменение числа хромосом

         3. Накопление интронных повторов

         4. Изменение структуры хромосом

      69. Делеция - это:

         1. Геномная мутация

         2. Генная мутация

         3. Хромосомная мутация

   70. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

         1. Хромосомным мутациям

         2. Геномным мутациям

          3. Генным мутациям

   71. Генетический груз - это сумма мутаций:

         1. Доминантных

         2. Нейтральных

         3. Рецессивных в гетерозиготном состоянии

         4. Всех вредных

         5. Соматических

   72. Тератоген - это фактор, который:

         1. Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения

         2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате

         3. Вызывает нарушения развития плода

         4. Определяет появление генокопий

   ТЕМА: ТИПЫ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ  ГЕНОВ. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ.   КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ.

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   73. Кодоминирование - это взаимодействие между:

         1. Аллелями разных генов

         2. Аллелями одного и того же гена

         3. Редкими группами сцепления

         4. Генами Х и У-хромосом

         5. Кластерами генов

   74. Доля общих генов у двоюродных сибсов:

         1. 0

         2. 25%

         3. 50%

         4. 12,5%

         5. Как в популяции

   75.Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится на хромосоме:

         1. 13

         2. У

         3. 21

         4. Х

         5. 18

   76. Наследуются Х-сцепленно доминантно:

         1. Недостаточность Г-6-ФДГ

         2. Дальтонизм

         3. Рахит,"резистентный к витамину Д"

         4. Гемофилия

          5. Миопатия Беккера

   77. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

         1. 25%

         2. 0

         3. 50%

         4. 100%

   78. Женщина страдает несовершенным амелогенезом (коричневая эмаль зубов). Риск развития заболевания у её детей:

         1. 25%

         2. 50%

         3. 33%

         4. 75%

      79. Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену  аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых родителей:

         1. 50%

         2. 33%

         3. 25%

    4. Как в популяции

   80. В  С-Петербурге  возможна  молекулярная диагностика следующих заболеваний:

         1. Миодистрофия Ландузи-Дежерина

         2. Фенилкетонурия

         3. Синдром Дауна

         4. Алкаптонурия

   81. Цитогенетическим методом можно диагностировать следующие  заболевания:

         1. Вильсона

         2. Тея-Сакса

         4. Эдвардса

         5. Дюшенна

   83. Тип брака, являющийся инцестным:

         1. Тетя и племянник

         2. Двоюродные сибсы

         3. Родные сибсы

         4. Дедушка и внучка

 ТЕМА: НЕКОТОРЫЕ ВОПРОСЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ

 ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

   84. Гетерозиготное носительство гена серповидно-клеточной  анемии, оределяющее устойчивость к малярии, носит название:

         1. Полигамия

         2. Сбалансированный полиморфизм

         3. Мозаицизм

         4. Антиципация

   85. Основной закон популяционной генетики - закон:

         1. Менделя

         2. Бидл-Татума

         3. Харди-Вайнберга

         4. Моргана

         5. Райта

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

86. Мультифакториальные заболевания  характеризует:

1. аутосомно-доминантный тип наследования

2.  отсутствие менделирования

3.  выраженный клинический полиморфизм

4.  чаще болеют дети

5.  возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

6.  отсутствие единого молекулярно-биохимического дефекта

87.  О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:

1.более низкая конкордантность у монозтготных близнецов

 2. увеличение частоты заболеваемости у потомков, если больны 2 родителя

           3. независимость от степени кровного родства 

           4. более высокий риск для родственников больного, относящегося к реже поража-

               емому полу      

           5. высокая частота в популяции

           6. больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой

              частоте заболевания в популяции

88. Для полигенного наследования характерно:

          1. проявление гетерозиса

          2. антиципация

          3. несвойственно пороговое действие генов

          4. свойственно аддитивное действие генов

          5. проявление признака зависит от взаимодействия генетической предрасположен-

              ности и факторов внешней среды

89. Маркерами  предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям могут быть:

          1. антигены комплекса гистосовместимости  / HLA/

          2. группы крови системы АВО

          3. полиморфные  ДНК-маркеры

          4. сцепленные пары генов

90. Моногенные заболевания и реакции с наследственным предрасположением:

1.  недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( фавизм)

2.  острая интермиттирующая порфирия

3.  недостаточность ферментов сывороточной холинэстеразы

4.  болезнь Тея-Сакса

91.  Механизмы генетической предрасположенности при эпилептической болезни:

          1. лабильность мембранного потенциала нейрона

          2. перинатальная патология

          3. синхронизация группы нейронов

          4. недостаточность тормозных ГАМК-эргических механизмов

          5. гипоксия в родах

92.  Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:

           1. гидроцефалия

           2. расщелина губы, неба

           3. пилоростеноз

           4.  врожденный вывих бедра

           5.синдром Марфана

93. К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят:

          1. повышение уровня андростендиола плазмы крови

          2. повышение уровня общего холестерина

3.  повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности

4.  понижение уровня липопротеидов высокой плотности

5.  артериальная гипертензия

ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

94.  Для болезни Дауна характерно:

1. брахицефалия

2.  расщепление верхней губы  и неба

3.  монголоидный разрез глаз

4.  поперечная складка на ладони

5.  макроглоссия

95.  Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

   1. арахнодактилия

   2. брахидактилия

   3. полидактилия

   4. брахимелия

96.  Для синдрома Эдвардса характерно:

        1. трисомия по 17 хромосоме

        2. трисомия по 18 хромосоме

        3. мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18

            4. делеция 18 хромосомы

            5. дупликация 17 хромосомы

97. Для синдрома Патау характерно:

            1. трисомия по 14 хромосоме

            2. трисомия по 13 хромосоме

            3. делеция 18 хромосомы

            4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13

            5. дупликация 18 хромосомы

98. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

            1. первичная аменоррея

            2. моносомия Х

            3. отрицательный половой хроматин

            4. выявление симптомов с рождения

            5. низкий рост

99.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

Страницы: 1, 2